在30岁那年，王媛（化名）左耳突然聋了。巧合的是，她的父母、哥哥在30岁左右时，也都获得过同样的诊断：神经性耳聋。
59岁，因为急剧消瘦让她再次进了医院，抽血化验后，她又得到了一张诊断：2型糖尿病，这次的诊断和去世的父亲、63岁的哥哥也是一样的。
周围邻居都说，在他们家里，说话的声音比别家大得多，并且听到指令后反应也比别人慢。
但她是个心态不错的人，逢人总笑呵呵地说：“没事，虽然我家5口人得的病都差不多，但都是小病，要不了命！”
直到去年5月份，病魔终究没能放过她…
王媛年轻时在内蒙古草原下过乡，和当地牧民相处的2年时光，这让少年时期的王媛媛养成了勤劳吃苦的性格。
22岁回到城市后，王媛被分配到了唐山的一家事业单位，她踏实的性格获得了同事和领导的赞扬，并连续多年获得“市级优秀党员”的奖杯。
在她人生为数不多的就诊经历中，“耳聋”、“糖尿病”都是在完成重大项目之后出现症状，很多人会都觉得是因为太忙累到了。
但没想到去年，在女儿家看外孙的王媛，刚过完63岁生日，却睡不着觉，胸口非常压抑，呼吸也很困难…
“第一次觉得死亡这么近！”王媛半卧在床上，眼睛一夜未合，喃喃地说。
2020年5月10日，女儿带着王媛就近到一家医院就诊，经过6天治疗，症状还是没有减轻。
女儿在上海的同事就建议她们“还是来上海的大医院看看吧”。
心脏是人体动力的发动机，它一旦宕机，可真会“病来如山倒”。除了吃不下、睡不着之外，巨大的心理压力也慢慢侵蚀了王媛。
初见王媛，上海交通大学附属胸科医院 心内科的刘旭主任用1个字形容她——瘦。165cm的身高，体重只有80多斤。患病短短7天，就已经将这个女人摧残得“失去了人形，”正常人有的面貌已经完全没有了。
经过抽血、心血管超声、心电图等检查，结合既往病史，刘旭主任给出如下诊断：
1.心肌病原因待查
1）心律失常：房性期前收缩、阵发性房性心动过速、室性期前收缩、交界性早搏
2）心功能III级（NYHA分级）
2.左肺肺炎
3.2型糖尿病
4.高脂血症
5.神经性耳聋
6.子宫切除术后
诊断明确后，刘旭主任首先决定改善患者心功能不全的症状，以促进循环为主。
根据2018年《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》提示：
针对心力衰竭三种病理生理机制（交感神经系统、肾素-血管紧张素-醛固酮系统、利钠肽系统）的异常激活，采用三大类神经激素拮抗剂，治疗已被证实能够降低心衰患者的患病率和病死率。
于是从5月16日开始，王媛就按照以上方法进行治疗，虽然治疗上有了很大的突破，但王媛的心电图报告上一些常见的症状并不明显。
这让刘旭主任提高了警惕：“既然这个病人，过去的病史里有这么明确的家族问题，是不是应该从基因上来查查看？”
WFS1基因突变是根据王媛当前症状锁定的。
第一，有神经性耳聋；
第二，糖尿病；
第三，有肥厚性心肌病的影像学特征。
在临床上，我们把这个基因位点的突变称之为Wolfram综合征。
刘旭主任为进一步证实自己的猜想，又给王媛检查了一下视力，结果她还真存在左眼球颞侧的视觉缺损。
“基因问题估计是跑不了了，做基因筛查！”刘旭主任思考后，说服了王媛。果然，基因检测结果——WFS1基因位点突变。
最后，基因检测结果中还提示王媛携带家族性胆固醇致病突变，属于杂合型FH，后续随访中，刘旭医生还会关注她的血脂水平，通过控制血脂降低ASCVD的发生。（如图3）
图3描述：基因筛查突变位点
图源：受访者提供
今年年初，刘旭主任接到了王媛女儿的电话，她说：“我妈现在状态真的挺好的，非常感谢您！但是，我担心我和我儿子。您说我们也应该检查基因吗？”
有人可能问了：现在没事儿，查出潜在隐患，岂不是会天天活在恐慌里，生活质量大大下降？
对于王媛的家人，刘旭主任还是主张去筛查一下的。有一句很精辟的话，可以形容异常基因携带的问题：你不知道它确实存在；你不知道它确实发挥作用；你也不知道它缺失的危害。
虽然基因“宿命”无法改变，但是很多遗传疾病的进程却是可以提前通过干预进行治疗的。
比如说：早筛查出家族性高胆固醇血症，我们就能尽量避免危险因素，早治疗干预。本该30岁犯病，推迟到40岁再犯病，这对一个家庭和社会岂不是存在积极影响嘛！
但是，对于基因检测的项目，广大的读者朋友还是需要在专业医生的指导下进行，防止误入市面上的基因检测「陷阱」之内！
刘旭 上海交通大学附属胸科医院 心内科 主任医师
擅长房颤、房扑、室上速，频发室早，预激综合征的微创心导管射频消融治疗，心率时常的微创治疗。
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